Fjodor Sergeevich ser på Masha forelsket - men den 11 år gamle jenta er bare okkupert av Minecrafts verden på smarttelefonskjermen, så familiens favoritt, en hund med smarte øyne, må kose seg ved føttene. Et romslig, lyst rom blåses lett av sommervinden, og Masha er ikke varm. Hun har ikke lov til å gå utenfor - i solen vil hun rødme dypt, som en person som har dampet i et bad i veldig lang tid. Ja, jenta søker ikke engang å gå med andre barn - som en ekte introvert lider hun ikke i det hele tatt av tvangsfengsel. I tillegg har hun hjemmet til misunnelse - tre hunder og tre katter.
En imponerende boks med kremer tilhører bare Maria - uten dem vil huden hennes eksfoliere sterkt og bli dekket av ekte skalaer, som om hun hadde blitt brent. Til berøring er en av kremene den feteste oljen i verden, som fremdeles forblir på fingrene i et tett lag, til tross for forsøk på å tørke den av med servietter. Og den absorberes øyeblikkelig i jentens hud - og håndflatene ser tørket ut selv etter en slik krem.
Masha har iktyose. Dette er en genetisk sykdom som primært påvirker huden, noen ganger bronkiene og mage-tarmkanalen, sa Yulia Maksimova, sjefgenetiker i NSO, leder for avdelingen for medisinsk genetikk og biologi i NSMU, til NGS-korrespondenten. Bare hundre mennesker i Novosibirsk-regionen har en slik sykdom, i forskjellige varianter.
“Det er ingen alvorlig form for ichthyosis eller en mild [form] - det er en som vi klarte å rette opp, og en som vi ikke kunne rette opp. Hvis vi ikke retter opp, det vil si at vi ikke hjelper [personen], det blir alvorlig.
Det er som lungebetennelse. Hvis du ikke behandler det, kan du dø av det, sier genetikeren.
Bilens mor Natalya Antich visste ingenting om ichthyosis da hun ble lamslått av denne diagnosen på barselhospitalet - den eldste sønnen Danil, som ble født 5 år tidligere i sitt første ekteskap, var ikke syk med noe sånt.
Hjernen glemmer faktisk det onde. Når jeg ser på de små ettåringene hennes på fotografiet, vil jeg slå den av og aldri se den flomme igjen!
Når de blir født med denne typen iktyose hos babyer, ser de ut til å være dekket av plastfolie. Ørene er like små som knopper, og i løpet av en måned vokser de til sin normale størrelse, selv om de fremdeles er forskjellige. Øyelokkene er litt vridd.
Jeg må si at vårt sentrale kliniske sykehus, barselhospitalet, er flott. De stilte umiddelbart en diagnose, men de visste ikke i det hele tatt hva de skulle gjøre med det - på den tiden, minnes Natalya.
På midten av 2000-tallet var det praktisk talt ingen informasjon om ichthyosis på Runet, og familien begynte å lete etter personer med en slik sykdom på engelskspråklige nettsteder - Natalias søster, en engelsklærer, hjalp. Historiene om mennesker, for det meste amerikanere, og beskrivelsen av symptomene har blitt en livreddende instruksjon for pårørende til den nyfødte Masha, og til og med for leger.
“Vi dro veldig lite med henne til sykehuset - på den fjerde dagen, eller noe - levde hun knapt. I Urine hadde legen - avdelingslederen - pumpet ut en slik ung noen år tidligere. Og hun visste hva hun skulle gjøre. Og alt er veldig enkelt der - når en baby blir født, er huden hans som et enkelt sår, og de må umiddelbart starte antibiotika. Og du må belegge med krem. Alt er veldig enkelt, men bare når du allerede vet alt dette. Utad, ja, det så skummelt ut.
Selv er jeg lege tidligere, sykepleier, og jeg forsto tilstanden hennes godt nok. Før hun ble brakt tilbake til livet på sykehuset, hadde jeg et ønske om å si:
"La personen være i fred, la ham dø i fred, ikke rør." Hun var som en fille - alvorlig dehydrering, lungebetennelse som droppere ble satt i, injeksjoner - hun reagerte ikke. På et tidspunkt begynte hun å gråte av injeksjonen - hurra, takk Gud! Har fått liv!"
- sier Natalia Antich.
Hun sier hun er rolig med det faktum at personer med iktyose kalles "fisk", men
Masha selv, plutselig distrahert fra skjermen på mobiltelefonen, forsvarer seg lett: "Vi er ikke fisk!"
Omtrent seks måneder etter fødselen hadde livet til maskinens familie allerede lagt seg - til og med astma, atopisk dermatitt og forkjølelse, da jentas kroppstemperatur steg til 41 grader, var ikke lenger så skremmende. Det viktigste er at foreldrene allerede visste hvordan de skulle takle det og behandle det. De fant ut, i tilfelle at symptomene ikke har noe med kjæledyr å gjøre - Masha er ikke allergisk mot dem.
Med kremer måtte jeg selvfølgelig gjennom en skikkelig søken - den ene svir sterkt i huden, den andre fungerer ikke, den tredje er ikke fett nok. De bestilte de nødvendige til slutt på Amazon - amerikanere med iktyose skrev om dem - og hele familien led når kremene gikk for lenge, da måtte de få medisiner gjennom venner.
Nå, i 2018, har onlinebestillinger blitt mye lettere, innrømmer Marias mor. I tillegg er det lettere å finne personer med iktyose gjennom sosiale nettverk, å møte og diskutere smertefulle spørsmål. Så, for eksempel, fant Natalya en jente fra en parallell klasse på skolen sin, som også lider av iktyose og ikke lider av det i det hele tatt - hun giftet seg og fødte en sønn.
“Masha, for å si det enkelt, har ingen svette og talgkjertler hos mennesker. Huden er veldig tørr og problemet er at huden ikke kjøler seg ned. Kroppen kjøler seg ned så mye den kan, men på en slik måte at den svetter og kjøler seg ned - dette er ikke tilfelle.
Vi kommer oss ut til landsbyen, går om kvelden. Du kan ta på deg våte klær, men dette er ubehagelig. Huden er veldig følsom.
Vaskeprosessen er også her - den er ikke så vond som den er spesiell. Et helt epos - å vaske Masha Det tar omtrent en time - med frottéhåndklær, pimpstein til hælene,”forklarer moren.
Slik hud har også fordeler - for eksempel vil jenta ikke ha kviser, som en venn lykkelig fortalte Natalya.
Klassekamerater på skolen ble raskt vant til jentas særegenheter - først så de bare ut og bombarderte henne med spørsmål. Masha liker ikke virkelig selskap med ukjente mennesker og hadde ikke hastverk med å tilfredsstille deres nysgjerrighet - hun gjemte seg bokstavelig talt under skrivebordet sitt.
"Masha er usosial - hun trenger ikke mye moro (som bekreftelse roper jenta:" Jeg hater det! "- MM), hun hadde nylig to venner, de samme introverte, dukket opp. Jeg sa til datteren min: "Du forstår at du også vil bli overrasket. De har aldri sett en slik person i livet! Bare si at du ble født slik, og det er det."
De spurte: "Hvorfor har du hender som en gammel kvinne?" Nå har spørsmålene forsvunnet. Du trenger ikke å varme hodet, folk har bare rett til å være nysgjerrig, tror jeg,”oppsummerer Antich filosofisk.
Maria har en yngre søster, 8 år gamle Galya, som ikke har iktyose. Før fødselen konsulterte Natalia selvfølgelig leger om historien kunne gjenta seg. Men under graviditeten stilte ikke den sibirske kvinnen en spesiell diagnose, som i tilfelle noe ville ha avslørt sykdommen. Hun sier at det ikke ga mening: Galya ville blitt født uansett.
